Définition

La galactosémie classique est une maladie génétique de transmission autosomique récessive qui engendre un déficit enzymatique (galactose-1-phosphate uridyl-transférase), empêchant la transformation du galactose-1 phosphate en  glucose-1-phosphate.

Le galactose, le galactose-1-phosphate ainsi que le  galactitol (produit de réduction du galactose) s'accumulent donc dans l'organisme et notamment dans le cristallin et le cerveau provoquant l'apparition d'une cataracte et de troubles neurologiques.

 

Traitement

Le traitement de la galactosémie est essentiellement diététique et passe par l'éviction du galactose (dérivé du lactose) de l'alimentation. L’éviction de galactose permet :

 

De soigner l’insuffisance hépato-cellulaire initiale

De prévenir le développement d’une cataracte

 

Pour les jeunes filles, malgré un régime respecté avec rigueur, l’altération des fonctions ovariennes est fréquente.
Le devenir à long terme de chaque enfant reste lié à sa propre atteinte neurologique (son développement psycho moteur).

 

Principe de régime sans galactose

Il consiste en la suppression de tous les aliments contenant de galactose à l’état libre ou lié à d’autres sucres.
Les principales sources de galactose sont :

Le lactose : Qui est composé de galactose et glucose et présent dans le lait (de tous les mammifères) et tous les produits laitiers dérivés.

Les polymères du galactose : Les galactolipides sont présents dans des abats, le jaune d’oeuf...

Les oligosaccharides (stachyose, raffinose, verbascose) présents dans le soja et ses dérivés

Certains légumes et fruits

Le cacao.

Remarque : un régime sans lactose élaboré pour une intolérance au lactose n’est pas assez rigoureux ou strict pour traiter pendant la petite enfance un patient atteint de galactosémie.